down sendromu

down sendromu

Down Sendromu nedir?

İnsan vücudundaki her hücrede, genetik materyalin genlerde depolandığı bir çekirdek vardır. Genler, tüm kalıtsal özelliklerimizden sorumlu olan kodları taşır ve kromozom adı verilen çubuk benzeri yapılar boyunca gruplanır. Tipik olarak, her hücrenin çekirdeği, yarısı her bir ebeveynden miras alınan 23 çift kromozom içerir. Down sendromu, bir birey kromozom 21'in tam veya kısmi bir ekstra kopyasına sahip olduğunda ortaya çıkar.

Bu ek genetik materyal, gelişim sürecini değiştirir ve Down sendromu ile ilişkili özelliklere neden olur. Down sendromunun yaygın fiziksel özelliklerinden birkaçı, düşük kas tonusu, küçük boy, gözlere doğru yukarı doğru eğim ve avuç içi merkezinde tek bir derin kıvrımdır - Down sendromlu her kişi benzersiz bir bireydir ve sahip olabilir. bu özellikler farklı derecelerde ya da hiç.

Down Sendromu Ne Kadar Yaygındır?

Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine göre, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki her 700 bebekten yaklaşık biri Down sendromlu doğuyor ve bu Down sendromunu en yaygın kromozomal durum yapıyor. Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl yaklaşık 6.000 Down sendromlu bebek doğmaktadır.

Down Sendromu Ne Zaman Keşfedildi?

Yüzyıllar boyunca Down sendromlu kişiler sanatta, edebiyatta ve bilimde bahsedilmiştir. Ancak on dokuzuncu yüzyılın sonlarına kadar İngiliz doktor John Langdon Down Down sendromlu bir kişinin doğru bir tanımını yayınladı. Down sendromunun “babası” olarak tanınmasını sağlayan, 1866'da yayınlanan bu bilimsel çalışmadır. Diğer insanlar daha önce sendromun özelliklerini tanımış olsalar da, durumu ayrı ve ayrı bir varlık olarak tanımlayan Down idi.

Yakın tarihte, tıp ve bilimdeki gelişmeler, araştırmacıların Down sendromlu kişilerin özelliklerini araştırmalarını sağlamıştır. 1959'da Fransız doktor Jérôme Lejeune Down sendromunu kromozomal bir durum olarak tanımladı. Lejeune, her hücrede bulunan normal 46 kromozom yerine Down sendromlu bireylerin hücrelerinde 47 tane gözlemledi. Daha sonra, 21 numaralı kromozomun ekstra kısmi veya tam bir kopyasının Down sendromu ile ilişkili özelliklerle sonuçlandığı belirlendi. 2000 yılında, uluslararası bir bilim insanı ekibi, kromozom 21 üzerindeki yaklaşık 329 genin her birini başarıyla tanımladı ve katalogladı. Bu başarı Down sendromu araştırmalarında büyük ilerlemelerin kapısını açtı.

Farklı Down Sendromu Türleri Var mı?

TRISOMY 21 (KARŞILAŞMAZ)

Down sendromuna genellikle hücre bölünmesindeki "ayrılmama" adı verilen bir hata neden olur. Ayrılmama, normal iki yerine üç kromozom 21 kopyası olan bir embriyo ile sonuçlanır. Gebe kalmadan önce veya gebe kaldığında, spermde veya yumurtada bir çift 21. kromozom ayrılamaz. Embriyo geliştikçe, fazladan kromozom vücudun her hücresinde kopyalanır. Vakaların% 95'ini oluşturan bu tip Down sendromu, trizomi 21 olarak adlandırılır.

MOZAİKİZM

Mozaik (veya mozaik Down sendromu), bazıları normal 46 kromozom içeren ve bazıları 47 içeren iki tür hücre karışımı olduğunda teşhis edilir. 47 kromozomlu hücreler fazladan bir kromozom 21 içerir.

Mosaisizm, Down sendromunun en az yaygın şeklidir ve tüm Down sendromu vakalarının sadece yaklaşık% 1'ini oluşturur. Araştırmalar, mozaik Down sendromlu bireylerin, diğer Down sendromu türlerine göre daha az Down sendromu özelliklerine sahip olabileceğini göstermiştir. Bununla birlikte, Down sendromlu kişilerin sahip olduğu geniş yetenekler yelpazesi nedeniyle geniş genellemeler yapmak mümkün değildir.

Down sendromu vakalarının yaklaşık% 4'ünü oluşturan translokasyonda, hücrelerdeki toplam kromozom sayısı 46 olarak kalır; bununla birlikte, kromozom 21'in ek bir tam veya kısmi kopyası, başka bir kromozoma, genellikle 14 numaralı kromozoma bağlanır. Ekstra tam veya kısmi kromozom 21'in varlığı, Down sendromunun özelliklerine neden olur.

Down Sendromuna Ne Sebep Olur?

Bir kişinin sahip olabileceği Down sendromu tipine bakılmaksızın, Down sendromlu tüm insanlar, hücrelerinin tamamında veya bazılarında mevcut ekstra, kritik bir kromozom 21 kısmına sahiptir. Bu ek genetik materyal, gelişim sürecini değiştirir ve Down sendromu ile ilişkili özelliklere neden olur.

Ekstra tam veya kısmi kromozomun nedeni hala bilinmemektedir. Ayrılmama veya mozaiklikten kaynaklanan Down sendromlu bir bebek sahibi olma şansının artmasıyla bağlantılı olan tek faktör anne yaşıdır. Bununla birlikte, genç kadınlarda daha yüksek doğum oranları nedeniyle, Down sendromlu çocukların% 80'i 35 yaşın altındaki kadınlardan doğmaktadır.

Down sendromunun çevresel faktörlerden veya ebeveynlerin hamilelik öncesi veya sırasındaki faaliyetlerinden kaynaklandığını gösteren kesin bir bilimsel araştırma yoktur.

Down sendromuna neden olan 21. kromozomun ek kısmi veya tam kopyası, babadan veya anneden kaynaklanabilir. Vakaların yaklaşık% 5'i babaya kadar takip edildi.